Project cel-vrij DNA detectie huidkanker

Het afgelopen half jaar zijn er door de middelen van de Paul Speth Stichting nieuwe innovaties op het gebied van cel-vrij DNA detectie en personalized medicine mogelijk gemaakt. Zo is er gewerkt aan het afronden van het onderzoek van cel-vrij DNA detectie in patiënten met gemetastaseerd melanoom (huidkanker). Bij melanoom, heeft ongeveer 50% van de patiënten een BRAF mutatie in de tumor. Als deze mutatie aanwezig is in de tumor, dan komen patiënten in aanmerking voor behandeling met specifieke BRAF remmers. Afgelopen half jaar zijn de laatste experimenten afgerond van het onderzoek waarin gekeken is of het mogelijk is deze BRAF mutatie in het bloed (cel-vrij DNA) van patiënten te detecteren. Het detecteren van de BRAF mutatie in bloed is minder invasief en veel sneller dan de detectie hiervan uit een tumorbiopt, waardoor patiënten snel kunnen starten met een therapie. De resultaten van dit onderzoek hebben aangetoond dat bij bijna alle geselecteerde patiënten met een BRAF mutatie in de tumor, ook de BRAF mutatie in bloed te detecteren is. Daarnaast is gebleken dat de hoeveelheid BRAF mutatie in het bloed gedurende behandeling goed kan voorspellen welke patiënten langdurige response hebben op hun therapie en welke patiënten mogelijk meer profijt zouden hebben van een alternatieve behandelstrategie. De resultaten van dit onderzoek zijn momenteel onder review bij het blad ‘Molecular Oncology’.

Naast het melanoom onderzoek is er ook gewerkt aan de detectie van cel-vrij DNA bij patiënten met gemetastaseerde blaaskanker en prostaatkanker. Voor blaaskanker is er gewerkt aan het ontwikkelen van een methode waarbij meerdere mutaties tegelijk gedetecteerd kunnen worden in het cel-vrij DNA, “targeted sequencing”. In 2021 zullen hiervan de eerste resultaten bekend worden. Er zal gekeken worden of mutaties uit tumor weefsel van blaaskanker patiënten ook gedetecteerd kunnen worden in bloed, en of de hoeveelheid van deze mutaties in bloed tijdens de behandeling gecorreleerd kunnen worden aan de response op de behandeling. Er wordt hiermee onderzocht of cel-vrij DNA gebruikt kan worden als alternatief voor een tumorbiopt en of het cel-vrij DNA kan fungeren als prognostische en/of predicatieve biomarker voor blaaskanker patiënten. 

Ten slotte lag voor prostaatkanker de focus op het opzetten van een bio-informatische infrastructuur. Deze infrastructuur richt zich op de detectie van genoom-wijde tumor profielen. Het genoom-wijde profiel van een tumor kan inzicht geven in welke therapie het effectiefst zou kunnen zijn bij het bestrijden van de tumor. Deze infrastructuur wordt momenteel geoptimaliseerd voor de detectie van deze genoom-wijde tumor profielen uit cel-vrij DNA.

 

2021